BÚ MẸ trực tiếp hoàn toàn làm TẮT gen VIÊM DA CƠ ĐỊA ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Phần 1 – Hiểu biết về gen và các nguyên nhân viêm da cơ địa ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:

Trong nhiều năm trở lại đây, viêm da cơ địa (vdcd) trở thành 1 bệnh phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. 1 trong những guyên nhân gây bệnh cối lõi được giới chuyên môn nhận định là do gen quy định. Điều này khiến cho các bậc cha mẹ tin rằng, bệnh vdcd là chuyện “số mệnh”, do những kết hợp và lập trình xác suất xảy ra trong quá trình hình thành bào thai mà 1 cá thể nào đó ngẫu nhiên bị bệnh.

Việc này đã gián tiếp làm tắc nghẽn khả năng tìm kiếm cách thức vượt bệnh triệt để, cũng như cách phòng chống hữu hiệu. Dẫn đến tỉ lệ mắc bệnh, biểu hiện nặng, biến chứng hô hấp và các bệnh khác từ vdcd ngày càng tăng lên.

Và seri “BÚ MẸ trực tiếp hoàn toàn làm TẮT gen VIÊM DA CƠ ĐỊA ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ” sẽ là loạt bài nghiên cứu từ các báo cáo y khoa, sẽ mở đường cho 1 góc nhìn mới, gửi đến các bậc phụ huynh những người đã, đang và sẽ làm cha mẹ của trẻ khoẻ mạnh nói chung và của trẻ vdcd nói riêng trong hành trình phòng và vượt bệnh cho con.

1/ Tìm hiểu về gen – 1 trong những nguyên nhân cốt lõi của viêm da cơ địa:

a/ Gen là gì? Biểu hiện gen là như thế nào? Liên hệ gì với viêm da cơ địa?:

Gen là một phần của hệ thống điều khiển sinh học. Gen là những đoạn ADN chứa thông tin để cơ thể sản xuất protein. Protein lại là thứ tạo nên gần như mọi hoạt động sống:
– Cấu trúc da
– Men tiêu hóa
– Hormone
– Kháng thể
– Chất dẫn truyền thần kinh
– Các enzyme giải độc
– ….

Có thể hình dung: ADN = thư viện, Gen = từng cuốn sách, Protein = sản phẩm được tạo ra từ hướng dẫn trong sách. Mỗi người có khoảng 20.000 gen. Nhưng điều quan trọng là không phải gen nào cũng hoạt động giống nhau ở mọi thời điểm. Một gen có thể hoạt động mạnh/hoạt động yếu, tạm tắt/được bật lên. Điều này gọi là biểu hiện gen.

b/ Viêm da cơ địa có phải bệnh di truyền không?

Câu trả lời là “có” – viêm da cơ địa có yếu tố di truyền”. Trước đây, khi nhắc đến gen, người ta mặc định cho rằng:
– Gen A điều khiển chức năng A, quy định biểu hiện cơ thể là A
– Gen B điều khiển chức năng B, quy định biểu hiện cơ thể là B

Nhưng khoa học hiện đại hiện nay cập nhật cho thấy thực tế phức tạp hơn rất nhiều. Một gen có thể tham gia nhiều mô, nhiều cơ quan, nhiều quá trình sinh học khác nhau. Và một quá trình sinh học thường lại cần rất nhiều gen cùng tham gia. Do đó nếu cá thể biểu hiện bệnh có liên quan đến gen sẽ cần xem xét rất nhiều yếu tố để lật đúng đến cùng của nguyên nhân cốt lõi.

Việc này đặt nền tảng cho ngành di truyền học thấu hiểu vấn đề 1 cách tổng quát. Đi đến những kết luận và hướng dẫn tiến trình chăm sóc sức khoẻ mang tính cải tổ “giống nòi”. Khác hoàn toàn với quan niệm cũ khi coi gen là tổ hợp xác suất, và cá thể mắc bệnh là do số phận từ đấy đi vào can thiệp chọn gen để tạo ra các F1, F2 tốt hơn.

Hiện nay, các báo cáo cho thấy, nguyên nhân bệnh có yếu tố do gen, sẽ có 2 dạng bệnh: bệnh do đơn gen, và bệnh do đa gen. Với viêm da cơ địa, đây là bệnh đa gen và đa yếu tố môi trường. Nghĩa là nhiều gen cùng tham gia, cũng như nhiều yếu tố môi trường cùng quyết định việc có biểu hiện bệnh hay không.

c/ Hiểu biết về bệnh đa gen và bệnh đơn gen

**Bệnh đa gen: Là bệnh xuất hiện nếu hệ thống các gen trong 1 quy trình có chức năng hoạt động tương đương bị sai lệch 1 phần hoặc phần lớn gây ra.

Ví dụ với bệnh viêm da cơ địa: Hàng rào da là một hệ thống rất lớn. Có gen tạo filaggrin, gen tạo lipid da, gen điều hòa miễn dịch, gen kiểm soát viêm, gen liên quan hệ vi sinh, gen liên quan đáp ứng dị nguyên…

Nếu một gen hoạt động kém các thành phần khác vẫn có thể bù phần nào. Do đó tăng nguy cơ nhưng không quyết định kết cục. Trừ khi nhiều gen cùng hoạt động kém.

(Trong nghiên cứu viêm da cơ địa, gen FLG – gen tham gia tạo protein filaggrin của hàng rào da – là một trong những yếu tố di truyền được nghiên cứu nhiều nhất và có liên quan mạnh đến bệnh. Vì vậy nhiều người lầm tưởng rằng viêm da cơ địa đơn giản là “bệnh do gen filaggrin”.

Tuy nhiên thực tế không phải vậy. FLG chỉ là một mắt xích trong một hệ thống sinh học rất lớn. Nhiều người mang đột biến FLG vẫn không biểu hiện viêm da cơ địa, trong khi một số người không mang đột biến này vẫn có thể mắc bệnh.)

**Bệnh đơn gen: Không phải vì gen đó làm việc một mình (như cách hiểu cũ). Mà vì gen đó nằm ở một mắt xích cực kỳ quan trọng trong cấu trúc sinh hoá của 1 quy trình.

Ví dụ về bệnh xơ nang: CFTR không phải gen duy nhất tham gia hoạt động của phổi. Có hàng nghìn gen liên quan tới niêm mạc phổi, miễn dịch, vận chuyển ion, sửa chữa mô. Nhưng CFTR là một mắt xích trọng yếu.

Khi cả hai bản sao CFTR mất chức năng nặng toàn bộ hệ thống bị lệch đáng kể. Nên bệnh xơ nang xuất hiện gần như chắc chắn.

_____________________

=>>> Như vậy có thể thấy, đối với bệnh đơn gen thì việc biểu hiện bệnh trên cá thể sẽ có tỷ lệ chắc chắn cao hơn so với bệnh đa gen

Tuy nhiên, ngày nay, khi nói đến bệnh về gen thì dù là bệnh “đơn gen” có khả năng biểu hiện bệnh cao hơn, nhưng vẫn không hoàn toàn dẫn đến mắc bệnh tuyệt đối. Trong di truyền học hiện đại có khái niệm:
– penetrance (độ thâm nhập): Trong số những người mang cùng một biến thể gen, bao nhiêu người thực sự biểu hiện bệnh.
– expressivity (mức độ biểu hiện): Những người đã mắc bệnh thì bệnh nặng nhẹ ra sao.

Các khái niệm này đi từ thống kê lâm sàng, và chúng cho thấy, gen không phải là yếu tố duy nhất quyết định kết cục. Bởi người mắc bệnh có thể mang gen hoặc không, và theo chiều ngược lại, người mang gen cũng có người biểu hiện bệnh nặng nhẹ khác nhau, thậm chí ko biểu hiện bệnh.

Từ đây, y học hiện đại tiếp tục phát triển khái niệm “biểu sinh” để truy gốc tác nhân ảnh hưởng đến quá trình biểu hiện bệnh của “gen gây bệnh”.

𝟐/ 𝐊𝐡𝐚́𝐢 𝐧𝐢𝐞̣̂𝐦 𝐛𝐢𝐞̂̉𝐮 𝐬𝐢𝐧𝐡 𝐯𝐚̀ 𝐦𝐨̂́𝐢 𝐥𝐢𝐞̂𝐧 𝐡𝐞̣̂ 𝐯𝐨̛́𝐢 𝐛𝐞̣̂𝐧𝐡 𝐯𝐞̂̀ 𝐠𝐞𝐧 – 𝐛𝐞̣̂𝐧𝐡 viêm da cơ địa:

a/ Biểu sinh là gì?

Biểu sinh hệ thống điều khiển việc gen nào được sử dụng, sử dụng khi nào, ở đâu và với cường độ bao nhiêu, mà không làm thay đổi trình tự ADN. Khoa học biểu sinh nghiên cứu cách môi trường tác động lên việc bật/tắt gen, tăng/giảm hoạt động gen.

Ví dụ: Tế bào da và tế bào gan có ADN giống nhau 100%. Nhưng tế bào da không sản xuất mật, tế bào gan không tạo lớp sừng. Vì một số gen được bật, một số gen bị tắt. Biểu sinh quyết định chuyện đó.

b/ Những yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu sinh gồm:

– Dinh dưỡng: thiếu hoặc thừa một số chất có thể làm thay đổi hoạt động của nhiều gen liên quan đến chuyển hóa và miễn dịch.

– Stress kéo dài: hormone stress ảnh hưởng đến biểu hiện gen liên quan đến viêm và miễn dịch.

– Giấc ngủ và nhịp sinh học: thức khuya kéo dài có thể làm thay đổi hoạt động của nhiều gen điều hòa chuyển hóa và viêm.

– Ô nhiễm môi trường, khói thuốc, hóa chất công nghiệp: nghiên cứu cho thấy chúng có thể tạo ra các thay đổi biểu sinh nhất định.

– Tình trạng viêm mạn tính của cơ thể: khi cơ thể viêm kéo dài, các tín hiệu miễn dịch ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

=>>> Dễ hiểu hơn thì gen giống như cuốn sách, biểu sinh giống như những dấu đánh dấu đoạn nào được đọc nhiều, đoạn nào bị tắt bớt phụ thuộc vào các yếu tố: dinh dưỡng, stress, lối sinh hoạt, độc chất, tiến trình bệnh tật… Các thay đổi biểu sinh này sẽ bật/tắt hoặc tăng/giảm hoạt động gen tương ứng và in dấu lên thế hệ sau.

c/ Mối liên hệ của biểu sinh với viêm da cơ địa:

Trong viêm da cơ địa, các gen tác động đến cấu trúc da có ảnh hưởng đến bệnh bao gồm gen FLG, gen IL4, gen IL13. gen TSLP,… Nhưng việc các gen này hoạt động mạnh hay yếu chịu ảnh hưởng của dinh dưỡng, stress, lối sinh hoạt, môi trường,… thông qua các cơ chế biểu sinh.

𝟯/ 𝗩𝗼̀𝗻𝗴 𝘁𝗿𝗼̀𝗻 𝗱𝗼𝗺𝗶𝗻𝗼 𝗰𝘂̉𝗮 𝗴𝗲𝗻 – 𝗯𝗶𝗲̂̉𝘂 𝘀𝗶𝗻𝗵 – 𝗰𝗮́𝗰 𝗻𝗴𝘂𝘆𝗲̂𝗻 𝗻𝗵𝐚̂𝗻 𝗴𝐚̂𝘆 viêm da cơ địa 𝗸𝗵𝗮́𝗰:

Trong diễn giải thông thường về viêm da cơ địa thì các nguyên nhân gây bệnh bao gồm:
– Các biến thể gen bất lợi liên quan đến cấu trúc da,
– Hàng rào da yếu
– Miễn dịch phản ứng quá mức,
– Hệ vi sinh vật rối loạn
– Các yếu tố kích hoạt trực tiếp trong môi trường: bụi, phấn hoa, lông thú cưng, thực phẩm dị ứng,…

Nhưng nếu tiếp tục truy ngược nguyên nhân, rằng:
– Tại sao các gen đó lại biểu hiện theo hướng bất lợi?
– Tại sao hàng rào da lại suy yếu?
– Tại sao miễn dịch lại lệch?
– Tại sao hệ vi sinh vật lại mất cân bằng?

Thì, để trả lời các câu hỏi này, khoa học hiện đại đang cho thấy tất cả những yếu tố trên đều chịu ảnh hưởng bởi môi trường sống và lối sống. Và chúng ta sẽ thấy những yếu tố này không hề tồn tại độc lập. Ngược lại, chúng liên kết với nhau trong cùng một hệ thống sinh học.

Khi gen tạo ra khả năng. Biểu sinh quyết định khả năng đó có được sử dụng hay không. Trong khi biểu sinh lại chịu tác động bởi: dinh dưỡng, giấc ngủ, nhịp sinh học, stress, tình trạng viêm mạn tính của bố mẹ, ô nhiễm môi trường, hóa chất công nghiệp, hệ vi sinh vật, các yếu tố trong thai kỳ.

Và đặc biệt không chỉ gen, những yếu tố thường được xem là nguyên nhân độc lập của viêm da cơ địa cũng chịu ảnh hưởng bởi chính các tác nhân này. Cụ thể:

– Hàng rào da: Cấu trúc hàng rào da phụ thuộc vào quá trình tổng hợp protein, lipid và khả năng tái tạo mô. Các quá trình này chịu ảnh hưởng bởi dinh dưỡng, nội tiết, tình trạng viêm, hệ vi sinh vật, môi trường sống.

– Hệ miễn dịch: Miễn dịch không hoạt động một cách cố định. Miễn dịch liên tục được điều chỉnh bởi hệ vi sinh vật, giấc ngủ, stress, dinh dưỡng, môi trường sống, các tín hiệu biểu sinh.

– Hệ vi sinh vật: Hệ vi sinh vật lại chịu ảnh hưởng bởi: cách sinh, cách nuôi dưỡng, thực phẩm, kháng sinh, môi trường tiếp xúc, lối sống của gia đình.

=>>> Như các diễn giải bên trên thì gen, biểu sinh, hàng rào da, miễn dịch, hệ vi sinh vật tác động qua lại lẫn nhau, và tất cả chúng đều không đứng ngoài lối sống.

Tất cả đều là những mắt xích trung gian phản ánh lịch sử sinh học của một cơ thể. Lịch sử sinh học đó được hình thành từ môi trường sống của cha mẹ trước khi thụ thai, môi trường nuôi thai, cách sinh, cách nuôi dưỡng sau sinh, và toàn bộ điều kiện sống mà đứa trẻ tiếp xúc trong những năm đầu đời.

Do đó, khi quan sát viêm da cơ địa, chúng ta KHÔNG NÊN chỉ dừng lại ở việc tìm “gen gây bệnh”, “vi khuẩn gây bệnh”, “miễn dịch gây bệnh”, hay 1 nguyên nhân đơn lẻ nào. Bởi những yếu tố đó mới chỉ là các mắt xích ở giữa nối giằng lẫn nhau. Đồng thời cùng chịu chung tác động trong 1 hệ thống sinh học. Các yếu tố đã và đang điều khiển toàn bộ hệ thống sinh học đó chính là môi trường sống và lối sống trước sinh, trong thai kỳ và sau sinh.

————————

Có những người mẹ ôm đứa con đầy vết lở loét trên khắp cơ thể. Họ được nói rằng:

“Do gen thôi.”

“Do cơ địa thôi.”

“Chấp nhận sống chung thôi.”

Khi này hành trình tìm nguyên nhân kết thúc, mở ra những năm tháng chạy theo triệu chứng, cố gắng dập triệu chứng bằng mọi cách. Dùng mọi thứ dưỡng ẩm, sữa tắm sao cho da không biểu hiện bệnh nữa.

Nhưng những người mẹ không biết rằng, dù triệu chứng được dập tắt thì nguyên nhân sâu xa ko sửa chữa, bản thân căn bệnh vẫn nằm lại trên cơ thể con. Năm tháng qua đi, bệnh sẽ chuyển biến chứng sang các dạng bệnh khác như: hô hấp – hen/suyễn, dị ứng,… Đồng thời tiếp tục in dấu biểu sinh cho thế hệ kế cận, báo hiệu 1 thế hệ tương lai đau đớn gấp nhiều lần hơn.

Vậy nếu VDCĐ không phải là một sự cố xảy ra ngẫu nhiên, mà là kết quả của cả một chuỗi tác động sinh học mà cha mẹ truyền thừa trước, trong, và sau khi sinh.

Thì câu hỏi tiếp theo là: Sau khi đứa trẻ được sinh ra, cha mẹ có thể làm gì để điều chỉnh quá trình bệnh tật, chấm dứt dấu ấn biểu sinh này?

Đón đọc “Phần 2 – Bú mẹ trực tiếp hoàn toàn – cha mẹ sửa sai, con cái khoẻ mạnh”